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葉酸代謝相關項目檢測

關于葉酸
什么是葉酸

葉酸是一種水溶性B族維生素,是合成核酸所必須的元素,是細胞生長和組織修復所必需的物質,更是胚胎發育過程中不可或缺的營養素。孕婦缺乏葉酸會導致新生兒出生缺陷等嚴重后果;葉酸過量會影響鋅的吸收,導致新生兒發育異常、如體虛、神經衰弱和惡性貧血等,同時增加結腸腺瘤、乳腺癌等腫瘤的風險。

項目介紹

我國是全球神經管畸形高發國家,最常見的就是脊柱裂兒和無腦兒,原因是母體葉酸缺乏。中國育齡婦女體內葉酸缺乏較普遍,每3個育齡婦女就有一人缺乏葉酸。葉酸屬B族維生素。葉酸及其代謝中間產物在機體生理生化反應中具有重要作用,一旦機體發生葉酸缺陷或者葉酸代謝酶的缺陷,就會導致細胞周期不正常,DNA、蛋白質甲基化反應異常、DNA堿基無法正常合成等多種生化反應異常。葉酸缺乏是導致出生缺陷的主要原因。

分類 葉酸缺乏 葉酸過量
嬰兒 神經管畸形 發育遲緩
出生低體重 出生高體重
先天性心臟病 神經系統受損
孕婦 流產 厭食惡心
妊娠高血壓綜合癥 胃腸道不適
巨幼紅細胞貧血 黃色尿

檢測內容

對MTHFR基因和MTRR基因及其相關位點的檢測,發現被檢測者葉酸代謝方面的遺傳缺陷,從而根據風險高低建議更準確地補充劑量。

葉酸代謝能力檢測
MTHFR C677T  A1298C 編碼亞甲基四氫葉酸還原酶,突變導致活性降低,葉酸代謝能力下降,5-甲基四氫葉酸鹽水平下降,葉酸補充需要增加。
MTRR A66G 編碼蛋氨酸合成酶還原酶,突變導致活性升高,5-甲基四氫葉酸鹽代謝能力上升,5-甲基四氫葉酸鹽水平下降,葉酸補充需求增加。

適用人群

(1)備孕期夫婦(建議孕前三個月做該項檢測)
(2)孕早期女性:0-12周
(3)哺乳期女性
(4)有過神經管畸形妊娠史的女性,曾有不明原因流產、早產、畸形兒甚至死產的女性
(5)關心自身健康,想了解自身基因型的人群。

樣本類型及周期

樣本類型:

A、采集5-10mL外周血;
B、口腔拭子采集口腔黏膜 脫落的細胞。

報告周期:

實驗室收到樣本后,20-25個工 作日,出具檢測報告。

檢測流程

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